کودکان پروانه‌ای، بیماری «ای بی»

ایرنا: مشخصه اصلی این بیماری شکنندگی شدید پوست، ایجاد تاول‌های مختلف در پوست و مخاط دهان است. بیماری ای بی در روزهای اول پس از تولد یا بدو تولد با تاول‌هایی در نقاط مختلف پوست ظاهر می‌شود که متاسفانه انواع شدیدتر آن در خاورمیانه و کشورهای اسلامی به دلیل رواج ازدواج‌های فامیلی مشاهده می‌شود. این عارضه جز بیماری‌های تاولی شناخته شده است و چون پوست مبتلایان به این بیماری بسیار شکننده است در بسیاری از کشورها مبتلایان به بیماری ای بی را کودکان پروانه‌ای نامیده‌اند.

کودکان پروانه‌ای

بیماری ای بی که یک نوع بیماری ژنتیکی و ارثی است، اگر ازدواج فامیلی باشد یا در نسل ۱یا ۲ یا ۳ بیماری ای بی داشته باشند آن مادر در زمان بارداری باید تست غربالگری ای بی بدهد تا تشخیص دهند بیماری در جنین وجود دارد یا خیر.

متاسفانه در چند سال گذشته بعضی از خانواده‌ها برای تشخیص به کشور آلمان می‌رفتند و با هزینه حداقل ۲۰ هزار دلاری مواجه می‌شدند، اما امروز با تجهیز بیمارستان‌های ایرانی و توسعه دانش و مطالعات در این زمینه می توان در ایران این بیماران را معالجه کرد.

هر چند درمان قطعی امکان پذیر نیست، اما به وسیله ژن درمانی می‌توان این عارضه را تشخیص داده و با پیوند مغز ، استخوان و پروتئین درمانی بیماری را کنترل کرد.

آزمایش‌های ژنتیک، راه غربالگری تمامی بیماری‌ها نیست
دکترمحمدرضا برزگر، متخصص بیماری‌های پوست، مو و زیبایی درباره بیماری ای بی می‌گوید که این بیماری نوعی عارضه پوستی و ژنتیکی است که به دلیل رواج بالای ازدواج های فامیلی در ایران، شیوع بسیار زیادی دارد.

وی از بیماری ای بی به عنوان یک نوع از بیماری‌های نادر در کشور یاد کرده و می‌گوید:« مشخصه اصلی این بیماری، شکنندگی شدید پوست است که گاهی با تاول‌ها و زخم‌هایی همراه می‌شود.». وی روش «آنتیژن میتینگ» را از مهمترین و معمول‌ترین روش تشخیص زودهنگام این نوع بیماری دانسته و عنوان می‌کند:« تا چند سال پیش فقط از روی حدس و گمان تشخیص می‌دادیم که شخصی بیماری ای بی دارد یا خیر؟ میکروسکوپ نوری هم کمکی به تشخیص بیماری نمی‌کرد.

برزگر که مسئول شبکه بین‌المللی بیماری‌های ژنتیکی در ایران است یکی از راه‌های پیشگیری از به وجود آمدن این بیماری پر درد را جلوگیری از ازدواج‌های فامیلی عنوان کرده و می‌افزاید:« بعضی‌ها تصور می‌کنند با تست ژنتیک دیگر مشکلی وجود ندارد ولی تست ژنتیک تمام بیماری‌های بدن را غربالگری نمی‌کند و این فکر اشتباه را باید از ذهن‌ها دور کرد. برزگر در ادامه یادآور می شود:« اگر چه این بیماری درمان کاملی ندارد ولی با تحقیقات صورت گرفته در آینده‌ای نزدیک می‌توان با تزریق فیبروبلاست در محل زخم و ژن درمانی از شدت و ادامه بیماری کم کرد.»

وی توصیه کرد که این بیماران از همان اوایل کودکی با کمک خانواده، فعال و حرکت داده شوند تا عضلات شکل بگیرد و قدرتمند شوند و حتی ورزش هم می‌تواند کمک شایانی به این بیماران کند و فقط باید مراقب باشند که زمین نخورند. به گفته برزگر ورزش شنا برای این بیماران با آب ولرم بسیار مفید است و به طور قطع یک زندگی نرمال در انتظار این بیماران خواهد بود. بر این اساس بسیاری از پزشکان و متخصصان علم ژنتیک بر این باورند که ازدواج‌های فامیلی احتمال ابتلای نوزادان به بیماری‌های ژنتیکی را تا ۳ برابر افزایش می‌دهد و به نظر می رسد در کشورهای خاورمیانه و اسلامی به دلیل رواج بالای ازدواج‌های فامیلی این آمار متفاوت باشد.

درد و دل های یک بیمار مبتل�� به ای بی
مادرمریم پانزده ساله که مبتلا به بیماری ای بی است، می‌گوید:« یک هفته پس از زایمان هنگامی که فرزندم را بعد ازمراقبت‌های ویژه برای نخستین بار دیدم فکر نمی کردم که جوش کوچک گوشه لبانش روزی به یک فاجعه در زندگی دلبندم تبدیل شود.» مینا مادر مریم می‌گوید:« آن جوش کوچک پانزده سال پیش حالا به گونه‌ای افزایش یافته که انگار بدن مریم را درآب داغ جوشانده‌اند. پوست بدن فرزندم پس از شکافتن تاول‌ها، چروکیده و دچار زخم‌هایی همراه با خونریزی شده است.» وی می‌افزاید:« زخم انگشت‌ها به یکدیگر چسبیده‌اند که در این بین پوسیدگی دندان‌ها، تاخیر چندین ماهه در اجابت مزاج، پیشروی زخم بستر نیز بر این زخم‌ها مضاعف شده است.»

بیمار پروانه‌ای، تمثیل یا واقعیت
مادر مریم در پاسخ به چگونگی مراقبت‌های روزمره فرزندش می‌گوید:« تاول‌ها را هر روز با سرنگ تخلیه و آن‌ها را می‌شکافم تا عمیق نشود و گسترش پیدا نکند در غیر این صورت تاول‌ها دچار عفونت شده و دیگر ترمیم نمی‌شوند.» همچنین به دلیل آن‌که پوست شکننده و بسیار حساس شده است هر گونه تماس منجر به متلاشی شدن پوست و زخمی شدن آن می‌شود. به حق بیماری ای بی را پروانه‌ای نامیده اند چرا که این گروه از بیماران به دلیل ویژگی‌های خاص بیماری با اندک ضربه یا تماس ملایمی همچون پروانه‌ای می‌شکنند و خرد می‌شوند.
کلمات کلیدی :
نظرات بییندگان :

بهترین مشاغل و خدمات شهر خود را ، در سایت نشونه پیدا کنید.

مشاهده سایت نشونه